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人類基因組新數據集反映25個人種(zhǒng)間遺傳差異

所屬分類：時事(shì)聚焦發(fā)布時間： 2021-03-17 作者：admin

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據新一期《科學(xué)》雜志報道(dào)，一個..研究團隊對(duì)代表..25個人種(zhǒng)的64個完整人類基因組進(jìn)行了測序，該數據集將(jiāng)更好(hǎo)地揭示人類的遺傳多樣(yàng)性，幫助發(fā)現更複雜形式的遺傳變異，并使針對(duì)人類疾病遺傳易感性的人群特異性研究成(chéng)爲可能(néng)。
20年前，..人類基因組測序聯盟宣布了人類基因組參考序列初稿。該人類基因組計劃耗時13年，由40多個..的1000多名科學(xué)家共同完成(chéng)。但是，該參考序列并不代表單一個體，而是一個無法準确反映人類遺傳變異複雜性的人類基因綜合體。
在此基礎上，科學(xué)家在過(guò)去20年中開(kāi)展了多個測序項目，以鑒定和分類個體與參考基因組之間的遺傳差異。這(zhè)些差異通常集中在小的單堿基變化上，而忽略了較大的遺傳改變。新研究采用的技術聚焦于檢測和表征較大的差異（稱爲結構變異），例如插入新的遺傳物質。玺合印章承接德陽市、旌陽區、經(jīng)開(kāi)區、羅江區、綿竹市、什邡市、廣漢市、中江縣、區域内的黨、政、軍、機關、社團、外資企業、事(shì)業單位、公司，企業及個體工商戶的公章、财務專用章、合同專用章、發(fā)票專業章、業務專用章、報關專用章等印章刻制與公安局備案。與較小的遺傳差異相比，結構變異更可能(néng)幹擾基因功能(néng)。
新完成(chéng)的功能(néng)更爲..的參考數據集，是通過(guò)結合..的測序和作圖技術獲得的。新的參考數據集反映了64個人類基因組，代表了..25個不同的人類種(zhǒng)群。因此，新的數據集可以更好(hǎo)地反映不同人群的遺傳差異。
該研究..作者、德國(guó)海因裡(lǐ)希海涅大學(xué)醫學(xué)生物統計學(xué)和生物信息學(xué)研究所的彼得·艾伯特說：“有了這(zhè)些新的參考數據，就可以在..遺傳變異的背景下，以前所未有的準确性研究遺傳差異，這(zhè)有助于對(duì)個人攜帶的遺傳變異進(jìn)行生物醫學(xué)評估。”
這(zhè)項研究建立在去年發(fā)表于《自然·生物技術》上的一種(zhǒng)新方法的基礎上，該方法可以準确地重建一個人基因組的兩(liǎng)個組成(chéng)部分——一個從父親繼承而來，另一個從母親繼承而來。當組裝一個人的基因組時，這(zhè)種(zhǒng)方法可消除一些潛在偏差。
來源：科技日報記者馮衛東

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